Ученые нашли провоцирующий болезнь Альцгеймера ген у трети подростков

Американские исследователи выяснили, что более 30 процентов молодых людей имеют мутации гена presenilin 1 (PSEN1), что делает их более склонными к развитию ранней болезни Альцгеймера.

Несмотря на то, что наследственная форма болезни встречается редко, исследователи уверены, что она даст им возможность критически взглянуть на ранние признаки заболевания, еще до появления клинических симптомов.

В ходе эксперимента ученые института BAI и Бостонского института провели сканирование мозга, а также взяли анализы крови и спинномозговой жидкости у 44 человек в возрасте от 18 до 26 лет.

Мутация гена PSEN1 была найдена у 20 участников, при этом ни у одного из них не было выявлено признаков когнитивных нарушений.

Однако были обнаружены заметные различия в структуре и функциях мозга между людьми с мутацией PSEN1 и теми у кого ее не было найдено. Носители мутации PSEN1 проявляют большую активность в гиппокампе — участке мозга, ответственном за консолидацию памяти, а также имеют меньше серого вещества в определенных областях головного мозга.

Также выяснилось, что в спинномозговой жидкости носителей мутации PSEN1 был повышен уровень белка бета-амилоида, который участвует в формировании амилоидных бляшек в мозге - ключевых биомаркеров болезни Альцгеймера.

«Эти результаты показывают, что изменения в мозге начинаются за много лет до клинических проявлений болезни Альцгеймера, и даже до начала отложений амилоидного налета. Они поднимают новые вопросы о ранних изменениях головного мозга, участвующих в предрасположенности к болезни Альцгеймера, и степени, в которой они могли бы быть направлены на будущую профилактическую терапию», - подвел итоги исследования доктор Эрик Рейман из института BAI.

Болезнь Альцгеймера является самой распространенной формой деменции. Чаще всего она развивается у людей старше 65 лет, однако существует и редкая ранняя форма болезни. После установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет порядка семи лет. Число людей, страдающих болезнью Альцгеймера превышает 26 миллионов человек и ожидается, что к 2050 году эта цифра вырастет вчетверо.